O primeiro ponto que precisamos esclarecer é que o médico Geneticista é um especialista que necessita de um encaminhamento para a realização da consulta.

O QUE FAZ UM MÉDICO GENETICISTA?

- Estabelece o diagnóstico e exclui os diagnósticos diferenciais de doenças genéticas, hereditárias ou não;
- Avalia o histórico familiar relativo a doenças genéticas hereditárias, traçando o heredograma e avaliando possíveis padrões de herança familiar e a necessidade de avaliação genética de outros familiares relativos ao caso índice;
- Oferece aconselhamento genético e reprodutivo para indivíduos e famílias com casos de doenças genéticas hereditárias e para os familiares do paciente;
- Realiza acompanhamento médico e tratamento dos pacientes que apresentam doenças genéticas tratáveis, geralmente relacionadas a cromossomopatias ou síndromes relacionadas a alterações monogênicas, ou ainda a condições relacionadas a alterações epigenéticas;
- Investiga as causas genéticas de dificuldades de aprendizado, deficiência intelectual e autismo, para fins de profilaxia de outras doenças ligadas ao quadro;
- Avalia o prognóstico da condição e estabelece tratamento para evitar a progressão do quadro, quando há possibilidade.

E QUANDO SEU MÉDICO PODE TE ENCAMINHAR PARA UM GENETICISTA?

Os casos que requerem a avaliação de um Médico Geneticista são:
- Suspeita de doenças e síndromes genéticas, hereditárias ou não;
- Diferenciação entre síndromes e sequências genéticas;
- Indicação de ACONSELHAMENTO REPRODUTIVO para casais com laços de parentesco (consanguinidade), ou para casais com suspeita de condições genéticas patogênicas presentes nos ancestrais de qualquer um dos membros do casal;

Se você acredita que precisa de um tratamento desta natureza, converse com seu médico e peça uma opinião profissional sobre a importância da genética médica na prevenção, diagnóstico e tratamento das doenças hereditárias.

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