Segundo o ministério da saúde, há cerca de 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas.

São definidas como doenças raras as doenças que afetam 65 indivíduos a cada 100.000 pessoas e caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas.

No Brasil, cerca de 13 milhões de brasileiros vivem com essas enfermidades, 5 casos para cada 10 mil pessoas, que para um diagnóstico, o paciente precisa consultar até 10 médicos diferentes.

Alguns exemplos de doenças raras:

• Anemia aplástica, 
• Angioedema, 
• Artrite reativa, 
• Diabetes insípido, 
• Doença de Crohn,
• Doença falciforme, 
• Epidermólise bolhosa, 
• Esclerose lateral amiotrófica, 
• Esclerose múltipla, 
• Espondilite ancilosante,
•  Fibrose cística,
•  Hepatite autoimune,
•  Hiperplasia adrenal congênita, 
• Hipertensão arterial pulmonar,
•  Hipotireoidismo congênito,
•  Leucemia mielóide crônica (adultos);
•  Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes),
•  Lúpus eritematoso sistêmico, 
• Miastenia gravis, Mieloma múltiplo,
•  Sarcoma das partes moles, 
• Síndrome de Guillain-Barré, 
• Talassemias, 
• Tumores neuroendócrinos (TNEs), e etc.

Fonte: Ministério da saúde

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