Segundo o Ministério da Saúde, há cerca de 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas.

São definidas como doenças raras as doenças que afetam 65 indivíduos a cada 100.000 pessoas e caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas.

No Brasil, cerca de 13 milhões de brasileiros vivem com essas enfermidades, 5 casos para cada 10 mil pessoas, que para um diagnóstico, o paciente precisa consultar em várias especialidades médicas.

Alguns exemplos de doenças raras:

Acromegalia; 

Artrite reativa; 

Diabetes insípido; 

Doença de Machado-Joseph;  

Esclerose lateral amiotrófica;  

Esclerose múltipla;  

Espondilite anquilosante; 

Fibrose cística; 

Hepatite autoimune; 

Minstenia gravis,

Mieloma múltiplo; 

Síndrome de Guillain-Barré;

Talassemias; 

Tumores neuroendócrinos.

Fonte: Ministério da Saúde

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